Pacienti mohou pro lepší kvalitu života učinit mnoho!

13. 8. 2020

Exkluzivní rozhovor s paní profesorkou Henriette Farkasovou z HAE Center v Budapešti, přední světovou expertkou na HAE.

Paní profesorko Farkasová, můžete prosím našim českým čtenářům stručně představit HAE centrum v Budapešti?

Velmi děkuji za možnost představit naše Angioedema centrum, založené v roce 1996. Centrum funguje pod záštitou Semmelweisovy university. Naším cílem bylo vybudovat centralizované zařízení s týmem zkušených zdravotníků, laboratorních specialistů i ošetřovatelů, které bude disponovat nejmodernějším laboratorním zázemím nezbytným pro diagnostiku této nemoci. Díky multioborovému týmu odborníků dokáže centrum poskytovat moderní a individualizovanou péči. Naše hlavní laboratoř s mezinárodní akreditací tak může provádět komplexní spektrum testování. Naše genetická laboratoř disponuje výbavou pro detekci řady genetických mutací nedávno popsaných v rámci etiologie HAE. Dále jsme zřídili Maďarský registr HAE (Hungarian HAE Registry) pro sledování pacientů, jakož i archivaci jejich klinických a laboratorních dat, spolu s krevní a DNA bankou.

Dělá nám radost, že jsou v Maďarsku pacientům dostupné veškeré možnosti urgentní léčby a ty jsou kryté zdravotním pojištěním. Klademe značný důraz na informovanost a vzdělávání pacientů. To zahrnuje poradenství pro pacienty, vysokoškolské a postgraduální vzdělávání lékařů a sester, stejně jako šíření informací mezi zdravotnickými pracovníky i laiky. Díky tomu každoročně odhalíme 4 až 6 nových případů HAE. Aktuálně je v našem centru sledováno 197 pacientů s HAE, přičemž 31 z nich je mladších 18 let.

Co dle Vašich zkušeností patří mezi nejdůležitější aktivity, jež se podílí na zlepšení kvality života pacientů s HAE ve Vaší péči? A můžete prosím přiblížit Váš přístup k individualizované péči pacientů s HAE, včetně specifik u dětských a náctiletých pacientů?

Pro mě osobně je nejdůležitější to, že mám osobní vztah s každým z 197 pacientů sledovaných v našem centru – tato komunita se vlastně podobá velké rodině! Pacienti mají mé mobilní číslo a mohou mi kdykoli zavolat – a to nejen kvůli záležitostem souvisejícím s onemocněním. Často mě žádají o radu a pomoc při řešení osobních problémů. Jsem těmto pacientům i kolegům, kteří zodpovídají za jejich péči v urgentních situacích, k dispozici 365 dní v roce. V nedávném průzkumu jsme požádali pacienty, aby vybrali tu součást jejich následné péče, kterou vnímají nejpozitivněji. Jejich odpověď byla překvapující, neboť většina z nich jmenovala právě tuto telefonní linku. Podle jejich názoru jim tato služba dává pocit bezpečí, jejž nepředčí dokonce ani léky, které mají doma po ruce pro akutní potřeby.

Zvláštní pozornost věnujeme péči o pediatrické pacienty. Vzhledem k anatomickým a fyziologickým změnám, k nimž obvykle dochází během dospívání, je třeba při určování diagnózy a plánování terapeutické strategie zohlednit některé zvláštní aspekty. Všechny děti narozené v rodinách s HAE by měly, jakmile je to možné, podstoupit testování – nejlépe ještě před výskytem příznaků. Proto provádíme screeningové testy z pupečníkové krve, kdykoli to situace dovolí. Jelikož je však komplementový systém do jednoho roku dítěte nevyvinutý, a může tedy vést k falešně pozitivním výsledkům, tyto testy se opakují poté, co dítě dosáhne jednoho roku. Všichni novorozenci a kojenci s absencí příznaků, jejichž rodič či sourozenec trpí HAE, jsou v našem centru hodnoceni jako nemocní až do okamžiku, kdy je tato diagnóza spolehlivě vyloučena, a všem jsou dodávány léky pro akutní potřeby.

Kromě toho klademe zvláštní důraz na interpretaci laboratorních výsledků. K diagnóze je připojeno doporučení, díky kterému může ošetřující lékař zařadit pacienta do evidence našeho centra pro další péči a sledování. Dle mého názoru je naším velkým úspěchem, že k nám pacienti docházejí na pravidelné kontroly, a to minimálně jednou ročně. Jde zároveň o pravidelnou příležitost k osobnímu setkání a budování oboustranného, důvěryhodného vztahu, jenž je nezbytným předpokladem pro individualizovanou terapii. Mám pacientku, která je v mé péči od svého dětství, a nyní jsem rovněž zodpovědná za dlouhodobou léčbu jejího dítěte s HAE.

Pokud jde o děti, považuji zásadu „nil nocere“ (z lat. „především neškodit“) za zcela zásadní a jsem velmi obezřetná při zahájení medikace. Situace je zvláště obtížná, vyžaduje-li dlouhodobou profylaxi. U pediatrických pacientů hrají zásadní roli identifikace spouštěcích faktorů a jejich osvěta ohledně možných spouštěčů, které mohou zapříčinit záchvaty. Důležitá i dosažitelná je především tzv. primární prevence, tj. vyhýbání se konkrétním spouštěcím faktorům. Četnost výskytu spouštěcích faktorů se u dětských a dospělých pacientů mírně liší. V naší studii účastníci zařadili mezi nejčastější spouštěcí faktory fyzické zranění, následovaly psychický stres, infekce dýchacích cest a menstruace. Frekvence a závažnost symptomů se může během dospívání zvyšovat, pravděpodobně jako důsledek fyzických, hormonálních a psychosociálních změn spojených s pubertou, neboť ty všechny mají na HAE vliv. Puberta, menstruace, ovulace a perorální antikoncepce s obsahem estrogenu mohou vyvolat či zhoršit klinické příznaky. V některých případech se obracíme také na psychologa. A protože je zranění nejčastějším spouštěcím faktorem, otázka, zda je vhodné, aby se dítě věnovalo sportu, zůstává věčné dilema. Dle mých zkušeností jsou sportovní aktivity velmi důležité, prospěšné a mají na nemocné HAE pozitivní vliv. Konkrétní sport by však měl být vybírán pečlivě a individuálně.

Naše centrum jako první zavedlo tzv. „přerušovanou profylaxi“ – tedy profylaktickou léčbu trvající několik týdnů během stresových období (při zahájení školy, ve zkouškovém období, během chřipkové sezóny v zimě či rodinných krizí) pro pacienty, kteří během nich opakovaně trpí akutními otoky. S touto léčebnou strategií jsme dosáhli poměrně příznivých výsledků.

Dále naše centrum zahájilo cyklus seminářů s názvem „C1 Deficiency and Angioedema Workshops“ konaný co dva roky pod záštitou projektu HAENETWORK. Ten se zaměřuje na zajišťování dalšího vzdělávání pro lékaře a laboratorní pracovníky ze zemí, kde HAE centra dosud nebyla zřízena. Během těchto 2–3denních setkání sdílíme své zkušenosti a poskytujeme podporu kolegům při zakládání komplexního managementu pro pacienty s HAE v jejich zemích.

Jakým způsobem spolupracujete s pediatry, praktickými lékaři, stomatology atd. Vašich HAE pacientů?

Udržujeme vynikající vztahy s kolegy se specializací v jiných oborech a s pediatry. Aktuální problémy konzultujeme společně a na pravidelné bázi. Vždy se se mnou radí ohledně zahájení nové medikace – dokonce i v případech, jež nesouvisejí s HAE, například při předepisování perorální antikoncepce – nebo před lékařskými zákroky.

Ošetřující lékaři ve službě mě často kontaktují telefonicky během péče o pacienty zasažené atakou HAE v domácím režimu. Zejména se zdráhají podávat inhibitor C1 z plazmy, jenž bývá pacientům v těchto stavech aplikován, protože tento přípravek nikdy předtím nepoužili, a navíc nejsou obeznámeni s možnými vedlejšími účinky, z nichž mají obavy. Plně jejich strachu rozumím a dělám vše pro to, abych je uklidnila. Proto je pravidlem vždy zůstávat na lince po celou dobu podávání léku.

Krom toho pravidelně pořádáme postgraduální kurzy o HAE a připravujeme přednášky pro konference z různých lékařských oborů.

Jaké jsou Vaše zkušenosti s domácí terapií a telemedicínou u HAE pacientů?

Stále si pamatuji, jak jsem poprvé potkala tyto zoufalé pacienty – tehdy považované za psychicky nemocné – coby začínající laryngoložka. Možnosti urgentní léčby byly omezeny na aplikaci čerstvě zmražené plazmy (FFP) a horlivě jsme se modlili za to, abychom během noci nemuseli provádět tracheotomii.

V roce 1986 začal být v Maďarsku dostupný inhibitor C1 z plazmy. Byl to milník, nicméně šlo tuto terapii využívat pouze jednorázově, a to výhradně v nemocničním prostředí a v život ohrožujících, naléhavých případech. Pravidla pro jeho skladování a použití byla stejně přísná jako ta vztahující se k opioidním lékům. O deset let později, v roce 1996, získal tento lék v Maďarsku obchodní registraci, avšak pouze pro použití v nemocnici. Museli jsme tato nařízení obcházet, abychom každému pacientovi poskytli balení pro urgentní potřeby doma. Často byl tento přípravek podáván u pacienta doma lékařem ve službě nebo lékařem pohotovostní služby, tedy vlastně v rámci „domácí terapie“.

Tato terapie má tedy v Maďarsku poměrně dlouhou historii. Oficiální schválení pro samostatnou aplikace bylo velkým krokem vpřed, protože přineslo řadu výhod. Ty zahrnovaly – zamezení prodlev v léčbě; dále již nebylo nutné vytrhnout dítě z komfortního prostředí domova; více svobody; méně zameškaných dní ve škole atd. V současnosti jsou všem pacientům na požádání poskytovány léky dostačující pro akutní léčbu dvou záchvatů. Zdůrazňujeme, že přípravky pro akutní léčbu by měly být dostupné permanentně (doma, ve škole, a dokonce během turistických výletů).

Všechny naše pacienty v centru učíme techniky, jak si aplikovat injekci. Optimální příležitostí jsou každoroční setkání pacientů a jejich návštěvy na klinice. Z našich zkušeností vyplývá, že si nitrožilní podání inhibitoru C1 zdárně osvojí i děti mladší 12 let. Icatibant pro podkožní podání v předem plněné injekční stříkačce se ukázal být u dětských pacientů optimální volbou. Vždy pacienty upozorňujeme, že po podání léku na zmírnění otoku hrtanu nebo hltanu by dítě mělo navštívit nemocnici a tam být sledováno až do úplného ústupu příznaků. To je důležité, neboť průměr dýchacích cest u dětí je mnohem menší než u dospělých, a tudíž i mírný otok sliznice může mít za následek obstrukci dýchacích cest s vážnými důsledky.

Telemedicína je již dobře zavedenou službou našeho centra. S pacienty a zdravotníky komunikujeme primárně telefonicky a e-mailem. Fotky pořízené pacienty spolu s informacemi z dotazníku – obsahuje cílené otázky sestavené odborníky z našeho centra – jsou nám během konzultací velmi nápomocné.

Pravidelně dostáváme také dotazy ze zahraničí. Když pacient s podezřením na HAE nemůže navštívit centrum, necháme si zaslat jeho krevní vzorek – dodání je rovněž dobře koordinováno. Poskytujeme detailní instrukce k provedení odběru vzorků, jakož i k podmínkám jejich skladování a přepravy.

Přijali jste během pandemie COVID-19 nějaká zvláštní opatření pro podporu pacientů s HAE ve Vaší péči?

Během pandemie COVID-19 vzrostl význam telemedicíny. Udržovali jsme s našimi pacienty nepřetržitý kontakt na dálku a dostávali mnoho dotazů, například: „Zvyšuje recidivující angioedém riziko infekce?“; „Má COVID-19 u pacientů s dědičným angioedémem závažnější průběh?“ Shromáždili jsme tyto dotazy a odpověděli na ně hromadně, v jednom dokumentu, který jsme zveřejnili na webových stránkách naší pacientské organizace. Ujistili jsme pacienty, že dle aktuálních poznatků není důvod k obavám, že by HAE zvýšilo riziko infekce novým koronavirem nebo zhoršovalo její průběh. Obecně se tedy u pacientů s HAE nepředpokládá ani vyšší riziko infekce koronavirem, ani závažnější průběh onemocnění COVID-19. Pokud jde o HAE a jeho léčbu, v souvislosti s COVID-19 tedy dosud nebyla zavedena žádná speciální opatření.

Celkově doporučujeme respektovat sociální distancování a vyhýbat se cestování. Rovněž jsme doporučili důkladné a pravidelné mytí rukou. Upozornili jsme naše pacienty, aby dodržovali léčebné postupy uplatňované pro léčbu HAE a aby měli urgentní léčiva pro akutní angioedematózní příhody vždy po ruce.

Nahrazení tištěných receptůelektronickou verzí, k dispozici na cloudovém úložišti, výrazně urychlilo distribuci léčiv. Protože naše laboratoř provoz nezastavila, diagnostické analýzy potenciálních nových pacientů pokračovaly bez přerušení. Byli jsme nadále schopni zajistit přepravu krevních vzorků do laboratoře a udrželi jsme kontakt s dodavateli léčiv, čímž jsme zabezpečili potřebnou kapacitu.

Jak mohou podle Vás pacienti s HAE / jejich rodinní příslušníci přispět k lepší kvalitě života s HAE?

Pacienti mohou pro lepší kvalitu života učinit mnoho! I ti nejlepší specialisté a nejúčinnější léčiva se minou účinkem, jestliže je spolupráce pacienta nedostačující. Proto pacienty motivujeme k tomu, aby spolupracovali se svými lékaři a vzájemně si pomáhali. Žádáme je, aby přesvědčili své příbuzné o důležitosti lékařských kontrol celé rodiny, aby si vedli pacientské záznamy, hlídali datum expirace léků a nahradili je hned po použití a aby pokračovali v kontrolách u lékaře.

Maďarské sdružení pacientů bylo založeno v roce 1996. Jde o velmi aktivní komunitu pod vedením Istvána Nagye, která se aktivně podílí na práci našeho centra, je zakládajícím členem HAEi, komunikuje a udržuje kontakt s ostatními pacienty prostřednictvím webových stránek a skupiny na Facebooku, dále organizuje každoroční setkání pacientů, lékařů a farmaceutických společností a každý rok se účastní akce „Dny vzácných onemocnění“. Maďarské sdružení pacientů pravidelně šíří osvětu o HAE a podílí se na aktivitách v rámci HAE CEEC pod vedením Michala Rutkovszkyho.

Jsme vděční svým pacientům a moc jim děkujeme za účast v našich dotazníkových šetřeních, klinickém výzkumu a studiích hodnotících nově vyvinuté medikamenty.

HAE je specifické vzácné onemocnění i tím, že nikdy neprogreduje, a dokonce ani nepoškozuje orgány. Věřím, že pacienti s HAE pod individualizovaným terapeutickým vedením dokážou žít stejný život jako zdraví jedinci. Snažím se jim v tom, podle mého nejlepšího vědomí, pomáhat. Dává mi to radost, protože mě mé zaměstnání zároveň baví.

Kontakt

HAE Junior z.s.
Wichterlova 2372/8, 
Praha 8, 182 00
IČO 08749787

info (at) haejunior.cz
704 007 717
 

Napište nám

Podpoříte nás?

Podpoříte nás ? Hae Junior

Vaše finanční dary můžete také posílat na náš bankovní účet 2001782429/2010.

Podporovatelé

TakedaPharmingKalvistaGiese & PartnerAvastSmartGoal

Národní & Mezinárodní afiliace:

Logo EURODISČeská asociace pro vzácná onemocněníAIP
Adalo Solutions s.r.o. ©  2020 | Všechna práva vyhrazena