HAE Junior - Pacientská organizace
EnglishDarovat

Co je HAE?

O onemocnění

Hereditární angioedém (HAE) je vzácné celoživotní onemocnění, které se projevuje častými otoky na různých částech těla.

Jedná se o autosomálně dominantní onemocnění a vážný zdravotní problém, který může velmi zatěžovat život pacientů a jejich rodin. Podle mezinárodních zdrojů postihuje HAE odhadem jednoho z 50 000 jedinců. HAE je způsoben jednou z více než 450 různých mutací v genu SERPING1, který kóduje C1 – inhibitor a vede k jeho deficitním hodnotám v krevní plazmě.

Více informací o HAE pro poskytovatele zdravotní péče jsou k dispozici na webových stránkách České Společnosti Alergologie a Klinické Imunologie, pracovní skupina Hereditární angioedém ZDE.

Symptomy

HAE se projevuje opakovanými otoky na různých částech těla. Tyto symptomy mohou být velmi bolestivé až život ohrožující. Rychle nastupují a trvají 3 - 5 dny. Otoky mohou být následující:

Oxygen Icon Box

Otoky v krku, které mohou vést k omezení polykání, mluvení, až k udušení.

Oxygen Icon Box

Otoky abdominální, které vedou k velkým bolestem břicha s nevolností a zvracením.

Oxygen Icon Box

U některých pacientů (převážně u dětí) se mohou také objevit prodromální příznaky (erythema marginatum), nesvědivá červená vyrážka na kůži, která vypadá jako mapa.

Oxygen Icon Box

Otoky obličeje nebo v ústní dutině, které jsou velmi bolestivé a působí dočasnou disfiguraci.

Diagnóza

Diagnóza HAE se dá předpokládat u pacientů:

Oxygen Icon Box

u nichž se opakovaně projevily symptomatické otoky nebo abdominální bolesti,

Oxygen Icon Box

kteří mají v rodině podobné případy,

Oxygen Icon Box

a/nebo kteří neměli žádnou reakci na antihistaminika při léčení akutních symptomů.

Pro diagnostiku HAE-1/2 se používá měření sérových/plazmatických hladin funkce C1-INH, proteinu C1-INH a komplementu C4. Genetické testovaní lze provést také, nicméně biochemické testování C1-INH je účinné, dostupnější a levnější.

V České republice lze předpokládat cca 260 pacientů s HAE.

Kód diagnózy: Defekt v systému komplementu D841.

Trpíte opakovanými otoky? Určit pravděpodobnou diagnózu vám pomůže online dotazník s 10 otázkami, který najdete ZDE. Dotazník vznikl v rámci programu ACARE. Organizace HAE Junior spolupracovala na přípravě české verze dotazníku.

Terapeutické strategie v České republice

Odborná pracovní skupina pro HAE v rámci České společnosti alergologie a klinické imunologie vydala v roce 2022 následující terapeutické doporučení: 

Doporučení pro léčbu pacientů s HAE v České republice vycházejí z doporučení vydanými WHO / EAACI. Terapie zahrnuje 3 zásadní oblasti: 

  • terapie akutního stavu dle závažnosti příznaků (při rozvoji orofaciálních otoků, obstrukci laryngu či gastrointestinálních, urgenitálních otoků, těžkých končetinových otoků).
  • krátkodobá profylaxe před iatrogenními výkony.
  • dlouhodobá profylaxe indikována u symptomatických pacientů s ohledem na projevy onemocnění, četnost atak, kvalitu života pacienta a riziko snížené/nedostatečné účinnosti vhodné epizodické léčby.

Více informací o dostupných preparátech pro léčbu HAE v ČR jsou k dispozici na webových stránkách České společnosti Alergologie a Klinické Imunologie, pracovní skupina Hereditární angioedém ZDE.

HAE Junior - Terapeutické strategie a péče o pacienty s HAE

Specializovaná centra HAE

Péče o pacienty HAE je vedena v České republice ve čtyřech specializovaných lékových centrech:

FN Motol, Ústav imunologie

V Úvalu 84, Praha 5
Dětská ambulance: +420 224 433 737
Dospělá ambulance: +420 224 435 976

FN Lochotín, Ústav klinické imunologie a alergologie

Alej Svobody 80, Plzeň
Ambulance: +420 377 103 387

FN, Ústav klinické imunologie a alergologie

Sokolská 581, Hradec Králové
Ambulance: +420 495 832 104


FN U sv. Anny Ústav klinické imunologie a alergologie

Pekařská 53, Brno
Ambulance: +420 543 183 131

Kontakt

HAE Junior z.s.
Wichterlova 2372/8, 
Praha 8, 182 00
IČO 08749787

info (at) haejunior.cz

Kontakt pro novináře:
media (at) haejunior.cz
 

Napište nám

Podpoříte nás?

Vaše finanční dary můžete také posílat na náš bankovní účet 2001782429/2010.

Podporovatelé

PharmingTakedaKalvistaLekarna.cz
CSL BehringPatient worthyPhrase

Národní & Mezinárodní afiliace:

Logo EurodisAIPČeská asociace pro vzácná onemocněníPacientský hub
Národní zdravotnický informační portál ERN RITA
Adalo Solutions s.r.o. © 2020 - 2023 | Všechna práva vyhrazena
Darujte
tady >>Darujte tady >>