Ke Dni vzácných onemocnění 2025 oznamuje pacientská organizace HAE Junior nový projekt – vícejazyčný výzkum založený na umělé inteligenci a zaměřený na nenaplněné potřeby dětí a dospívajících s hereditárním angioedémem (HAE) a jejich rodin napříč Evropou. Tento projekt je realizován díky grantu #RAREis Global Advocate udělenému pacientské organizaci HAE Junior v rámci programu Amgen #RAREis na konci roku 2024.

Již probíhající výzkum využívá pokročilou analytiku umělé inteligence k identifikaci klíčových výzev, jimž čelí mladí pacienti s HAE a jejich pečovatelé. Cílem je zajistit základ, stojící na získaných datech, pro zlepšení advokacie pacientů, zvyšování povědomí a podpůrné služby. Naším záměrem je prezentovat výsledky našeho výzkumu na budoucích národních a/nebo mezinárodních konferencích s cílem pomoci zainteresovaným evropským stranám přizpůsobit jejich vzdělávací aktivity pro pacienty a podpůrné programy tak, aby lépe sloužily dětské komunitě HAE.

Dnes se s vámi s radostí podělíme o některé první postřehy z našeho průzkumu:

• Vyhoření pečovatele není jen emocionální – má dlouhodobé zdravotní a ekonomické důsledky

Chronický nedostatek spánku, neustálý monitoring v akutních situacích a nedostatek externí podpory vedou k vyhoření, ztrátě zaměstnání, či dokonce k vážným zdravotním problémům pečovatelů.

Co si lidé neuvědomují: Pečovatelé o HAE pacienty čelí celoživotní, nikoli dočasné výzvě. Na rozdíl od mnoha chronických onemocnění s předvídatelnými projevy se ataky HAE mohou objevit kdykoli, takže má život podobu neustálé akutní situace bez možnosti úlevy. A nese s sebou také vážné společenské dopady.

• Zanedbaná pohotovostní péče jako výsledek špatně nastaveného systému

Příznaky HAE (otoky, bolesti) jsou pracovníky urgentní péče dosud často odmítány a označovány jako psychologické, přehnané nebo nenaléhavé. Pečovatelé o HAE pacienty zažívají nedůvěru ze strany lékařů, kteří se zdráhají aplikovat injekční akutní léčbu na HAE, kterou si pacient přinesl na pohotovost, a předpokládají, že pečovatel reaguje přehnaně nebo si příznaky vymýšlí.

Co si lidé neuvědomují: Nejedná se pouze o vzdělávání – jde o zaujatost a nedostatek urgentního přístupu při akutní léčbě vzácných onemocnění. Skutečnost, že pečovatelé musí znovu a znovu „dokazovat“ naléhavost tohoto stavu, je známkou hlubšího zanedbání ve zdravotním systému.

• „Neviditelná“ sociální izolace dětí s HAE – nejde pouze o zameškanou školu

Lidé se domnívají, že zameškávání školy se projeví pouze formou mezer ve vzdělání, ale děti s HAE také postrádají vývojové milníky v sociálních vazbách, nezávislosti a sebeidentitě. Mnoho dětí se musí vzdát koníčků a sportovních aktivit, které milují, protože fyzická námaha může vyvolat HAE ataku, což dále omezuje jejich možnosti seberealizace.

Co si lidé neuvědomují: Dlouhodobé psychologické dopady dětské izolace způsobené HAE jsou závažné – z některých dětí vyrostou dospělí jedinci, kteří se bojí žít sami, cestovat nebo riskovat, protože byli vychováváni k neustálému strachu z ataky.

Tato časná zjištění zdůrazňují kritické mezery v podpoře, kterou mladí pacienti s HAE a jejich rodiny potřebují, včetně přístupu k účinné léčbě, řádné pohotovostní péči, sociální a psychologické podpoře a dalším základním zdrojům. Finální výsledky průzkumu se očekávají na jaře 2025, po zbytek roku budou následovat různé komunikační aktivity.

Jsme hrdí, že můžeme na tomto projektu spolupracovat s inovativním scale-upem Semantic Hub, jenž sídlí ve švýcarském Lausanne a působí v sektoru medtech. S využitím pokročilé umělé inteligence a sémantické analýzy transformuje Semantic Hub nestrukturované příběhy pacientů do strukturovaných celků, a tím poskytuje hlubší porozumění zkušenostem pacientů, jejich nenaplněným potřebám a kvalitě života v různých stavech a regionech. Využitím multijazyčné AI analýzy se snažíme zesílit hlasy rodin s HAE v celé Evropě a podnítit smysluplné změny v komunitě vzácných onemocnění.

Zůstaňte na příjmu pro další informace a děkujeme vám, že pomáháte zvyšovat povědomí o HAE!