Co je HAE?

O onemocnění

Hereditární angioedém (HAE) je vzácné celoživotní onemocnění, které se projevuje častými otoky na různých částech těla.

Jedná se o autosomálně dominantní onemocnění a vážný zdravotní problém, který může velmi zatěžovat život pacientů a jejich rodin. Podle mezinárodních zdrojů postihuje HAE odhadem jednoho z 50 000 jedinců. HAE je způsoben jednou z více než 450 různých mutací v genu SERPING1, který kóduje C1 – inhibitor a vede k jeho deficitním hodnotám v krevní plazmě.

Více informací o HAE pro poskytovatele zdravotní péče jsou k dispozici na na webových stránkách České společnosti Alergologie a Klinické Imunologie, pracovní skupina Hereditární angioedém ZDE.

Symptomy

HAE se projevuje opakovanými otoky na různých částech těla. Tyto symptomy mohou být velmi bolestivé až život ohrožující. Rychle nastupují a trvají 3 - 5 dny. Otoky mohou být následující:

Oxygen Icon Box

Otoky podkoží kdekoliv na těle, někdy na několika místech najednou

Oxygen Icon Box

Otoky v krku, které mohou vést k omezení polykání, mluvení, až k udušení

Oxygen Icon Box

U některých pacientů (převážně u dětí) se mohou také objevit prodromální příznaky (erythema marginatum), nesvědivá červená vyrážka na kůži, která vypadá jako mapa.

Oxygen Icon Box

Otoky abdominální, které vedou k velkým bolestem břicha s nevolností a zvracením

Oxygen Icon Box

Otoky obličeje nebo v ústní dutině, které jsou velmi bolestivé a působí dočasnou disfiguraci.

Diagnóza

Diagnóza HAE se dá předpokládat u pacientů:

Oxygen Icon Box

u nichž se opakovaně projevily symptomatické otoky nebo abdominální bolesti,

Oxygen Icon Box

kteří mají v rodině podobné případy,

Oxygen Icon Box

a/nebo kteří neměli žádnou reakci na antihistaminika při léčení akutních symptomů.

Pro diagnostiku HAE-1/2 se používá měření sérových/plazmatických hladin funkce C1-INH, proteinu C1-INH a komplementu C4. Genetické testovaní lze provést také, nicméně biochemické testování C1-INH je účinné, dostupnější a levnější.

V České republice byla stanovena diagnóza HAE u 168 pacientů (podle evidence z roku 2019).

Kód diagnózy: Defekt v systému komplementu D841.

Terapeutické strategie v České republice

Odborná pracovní skupina pro HAE v rámci České společnosti alergologie a klinické imunologie vydala v roce 2020 následující terapeutické doporučení:

Doporučení pro léčbu pacientů s HAE v České republice vycházejí z doporučení vydanými WHO / EAACI. Terapie zahrnuje 3 zásadní oblasti:

terapie akutního stavu dle závažnosti příznaků (při rozvoji orofaciálních otoků, obstrukci laryngu či gastrointestinálních, urgenitálních otoků, těžkých končetinových otoků). Pro léčbu atak HAE jsou v ČR dostupné preparáty ikatibant, C1-inhibitory, při nedostupnosti předchozích mražená plazma.
krátkodobá profylaxe před iatrogenními výkony. V léčbě krátkodobé profylaxe se uplatňují preferenčně C1-inhibitory (pdC1-INH) dle indikačních kritérií SPC.
dlouhodobá profylaxe indikována u symptomatických pacientů s ohledem na projevy onemocnění, četnost atak, kvalitu života pacienta a riziko snížené/nedostatečné účinnosti vhodné epizodické léčby. Dlouhodobá profylaxe by měla být individualizována každému pacientovi, přičemž by měl být u všech závažně symptomatických pacientů brán ohled na projevy onemocnění, četnost ataků, kvalitu života pacienta, dostupnost zdravotnických prostředků a riziko snížené/nedostatečné účinnosti vhodné epizodické léčby. Tyto faktory se mohou v průběhu času měnit, proto by měli pacienti být vyhodnoceni pro dlouhodobou profylaxi při každé jejich návštěvě lékaře s ohledem na preferenci pacienta. Pro dlouhodobou profylaxi jsou doporučovány C1 inhibitory jako první volba. V ČR není pro dlouhodobou profylaktickou léčbu dostupný přípravek obsahující C1-inhibitor, jehož aplikace by v této indikaci byla v souladu s SPC a schválena úhrada ZP. Dle aktuálních mezinárodních doporučení by měl být pro dlouhodobou profylaxi použit jako první volba C1 inhibitor nebo lanadelumab. Lanadelumab je dle těchto doporučení efektivní terapie pro dlouhodobou profylaxi pacientů s deficiencí C1 inhibitoru (HAE-C1-INH, resp. HAE I. a II. typu).

Více informací o dostupných preparátech pro léčbu HAE v ČR jsou k dispozici na webových stránkách České společnosti Alergologie a Klinické Imunologie, pracovní skupina Hereditární angioedém ZDE.