Co je HAE?

O onemocnění

Hereditární angioedém (HAE) je vzácné celoživotní onemocnění, které se projevuje častými otoky na různých částech těla.

Jedná se o autosomálně dominantní onemocnění a vážný zdravotní problém, který může velmi zatěžovat život pacientů a jejich rodin. Podle mezinárodních zdrojů postihuje HAE odhadem jednoho z 50 000 jedinců. HAE je způsoben jednou z více než 450 různých mutací v genu SERPING1, který kóduje C1 – inhibitor a vede k jeho deficitním hodnotám v krevní plazmě.

Více informací o HAE pro poskytovatele zdravotní péče jsou k dispozici na webových stránkách České Společnosti Alergologie a Klinické Imunologie, pracovní skupina Hereditární angioedém ZDE.

Symptomy

HAE se projevuje opakovanými otoky na různých částech těla. Tyto symptomy mohou být velmi bolestivé až život ohrožující. Rychle nastupují a trvají 3 - 5 dny. Otoky mohou být následující:

Oxygen Icon Box

Otoky v krku, které mohou vést k omezení polykání, mluvení, až k udušení.

Oxygen Icon Box

Otoky abdominální, které vedou k velkým bolestem břicha s nevolností a zvracením.

Oxygen Icon Box

U některých pacientů (převážně u dětí) se mohou také objevit prodromální příznaky (erythema marginatum), nesvědivá červená vyrážka na kůži, která vypadá jako mapa.

Oxygen Icon Box

Otoky obličeje nebo v ústní dutině, které jsou velmi bolestivé a působí dočasnou disfiguraci.

Diagnóza

Diagnóza HAE se dá předpokládat u pacientů:

Oxygen Icon Box

u nichž se opakovaně projevily symptomatické otoky nebo abdominální bolesti,

Oxygen Icon Box

kteří mají v rodině podobné případy,

Oxygen Icon Box

a/nebo kteří neměli žádnou reakci na antihistaminika při léčení akutních symptomů.

Pro diagnostiku HAE-1/2 se používá měření sérových/plazmatických hladin funkce C1-INH, proteinu C1-INH a komplementu C4. Genetické testovaní lze provést také, nicméně biochemické testování C1-INH je účinné, dostupnější a levnější.

V České republice lze předpokládat cca 260 pacientů s HAE.

Kód diagnózy: Defekt v systému komplementu D841.

Trpíte opakovanými otoky? Určit pravděpodobnou diagnózu vám pomůže online dotazník s 10 otázkami, který najdete ZDE. Dotazník vznikl v rámci programu ACARE. Organizace HAE Junior spolupracovala na přípravě české verze dotazníku.

Terapeutické strategie v České republice

Odborná pracovní skupina pro HAE v rámci České společnosti alergologie a klinické imunologie vydala v roce 2022 následující terapeutické doporučení:

Doporučení pro léčbu pacientů s HAE v České republice vycházejí z doporučení vydanými WHO / EAACI. Terapie zahrnuje 3 zásadní oblasti:

terapie akutního stavu dle závažnosti příznaků (při rozvoji orofaciálních otoků, obstrukci laryngu či gastrointestinálních, urgenitálních otoků, těžkých končetinových otoků).
krátkodobá profylaxe před iatrogenními výkony.
dlouhodobá profylaxe indikována u symptomatických pacientů s ohledem na projevy onemocnění, četnost atak, kvalitu života pacienta a riziko snížené/nedostatečné účinnosti vhodné epizodické léčby.

Více informací o dostupných preparátech pro léčbu HAE v ČR jsou k dispozici na webových stránkách České společnosti Alergologie a Klinické Imunologie, pracovní skupina Hereditární angioedém ZDE.